罕见马凡综合征不再遗传，第三代试管婴儿技术打破家族魔咒

一个月前，复旦大学附属妇产科医院上海济爱遗传与不孕不育诊疗中心诞生了一位第三代试管婴儿，医生成功阻断了罕见的马凡氏综合征，此类病例此前罕见报道。医院5日透露，目前母子身体指标稳定。

据了解，这个家庭共有5名马凡氏综合征患者，这名健康试管婴儿的诞生意味着困扰这个家庭的马凡氏综合征魔咒彻底被打破，同时，这次尝试也为马凡氏综合征优生优育以及更多的单基因罕见病患者提供了新的选择。

据了解，马凡氏综合征患者普遍身材高大，四肢修长，体格异常健壮，因此该病又被称为“巨人杀手”。95%的患者死于心血管并发症，未治愈患者的平均寿命男性约为30岁，女性约为40岁。

海曼并不是“马凡氏综合征”死亡名单上的唯一一人，中国男篮运动员韩鹏山、四川排球运动员朱刚、有“小姚明”之称的前辽宁男篮运动员张嘉迪、前女排国手霍宣、前中国男排主力二传陆飞等均在名单上。

这名健康宝宝的母亲周女士告诉记者，“马凡氏综合征”是她家摆脱不了的噩梦，她的母亲、姑姑、舅舅、堂兄和她自己都是马凡氏综合征患者，母亲31岁时因心脏手术并发症去世。生一个健康的孩子，希望后代不再遭受马凡氏综合征的折磨，已经成为周女士的心愿。

2017年，周女士来到复旦大学附属妇产科医院上海济爱遗传与不孕不育诊疗中心，寻求孙晓曦教授团队的帮助。医院称，周女士的致病基因可以通过第三代试管婴儿技术阻断。在促排卵后，孙晓曦团队对有效胚胎进行了植入前基因检测。2018年8月，其中一枚珍贵的胚胎被移植到周女士的子宫内，生根发芽、茁壮成长。在医生的指导和产科医生的严密监护下，孩子顺利出生。

“如果有家族病史，但尚未出现症状，建议到医院进行家族性检测，尽量在发病前得到诊断，避免发现晚、治疗差。”孙晓曦说。专家表示，如果基因检测确认携带致病基因突变位点，应避免剧烈运动，定期体检，符合手术指征者应及时手术，避免发生心血管并发症。

孙晓曦还建议，希望子孙后代免受马凡氏综合征困扰的女性，在接受第三代IVF辅助生殖治疗前，应全面评估抗凝剂的作用、心脏功能的耐受程度，确保母婴的双重安全。（陈静 戴欣怡）